胃腸道間質瘤不易發現 醫師籲民眾應定期健康檢測

社團法人分子醫學會理事長葉俊男醫師表示，台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，並不屬於胃癌或腸癌等「腺細胞癌」，常發生在50~60歲中老年族群。若能提早確認是PDGFRA（D842V基因變異）胃腸道間質瘤患者，便能在第一時間透過「突破性基因精準藥物」給予有效治療。

 臺北榮民總醫院醫學研究部臨床研究所顏厥全醫師表示，胃腸道間質瘤為PDGFRA D842V基因變異所導致，目前國內PDGFRA D842V基因突變的GIST患者每年人數約12例，但因過去基因檢測率低，推估仍有不少潛在患者尚未被發現。現今「突破性基因精準藥物」已正式通過健保給付，適用於PDGFRA D842V基因變異型的GIST患者，能替患者及家庭省下龐大藥費，提高就醫治療意願，相信可以嘉惠更多患者。 顏厥全醫師提醒，民眾若有腹脹、出血等消化道相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查，即便確診為胃腸道間質瘤患者，現今醫療也能給予良好的治療，透過基因檢測加上精準治療，讓胃腸道間質瘤患者也能擁有健康「胃」來。 文、圖/社團法人分子醫學會